风湿性疾病是以关节痛、畏风寒为主症的一组极其常见的临床症候群。风湿病是风湿性疾病的简称，泛指影响骨、关节、肌肉及其周围软组织，如滑囊、肌腱、筋膜、血管、神经等一大组疾病。最为常见的风湿性疾病有四大类，即弥漫性结缔组织病、脊柱关节病、骨关节炎和晶体性关节炎。

其中，弥漫性结缔组织病属于自身免疫病，是风湿性疾病中的一大类。疾病多为慢性病程，逐渐累及多个器官和系统；多数病情迁延反复，甚至终身痼疾，且患者在疾病的早期易被漏诊或误诊，严重危害人类健康，已成为第三大致病原因，仅次于心血管疾病和癌症。最为常见的风湿性疾病为系统性红斑狼疮、干燥综合征、1型糖尿病、自身免疫性肝病等，此类患者血清中常存在抗核抗体（Anti-nuclearantibody，ANA）。

一、 抗核抗体

ANA是指针对细胞内所有抗原成分的自身抗体的总称，是疾病的诊断、鉴别诊断、判断病情、预测疗效和预后的重要指标。ANA包括百余种的靶抗原，不同的疾病对应不同的靶抗原谱。

抗核抗体包括：细胞核、细胞浆、细胞骨架及细胞分裂周期中的靶抗原。

二、常见自身免疫性疾病介绍

1．系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）：是自身免疫介导的,以免疫性炎症为突出临床表现,好发于生育期的女性,男女比例为1:7-9。中国的大样本调查显示SLE患病率为70/10万人,妇女中则高达11310万人。血清中出现ANA和多系统受累是该病的主要临床特征,与SLE相关的主要ANA抗体包括抗Sm抗体、抗 dsDNA抗体、抗核小体抗体、抗组蛋白抗体、抗核糖体P蛋白抗体。SLE为全身性疾病,且因侵犯脏器不一,临床表现十分复杂,患者常出现发热、乏力、体重下降、贫血等全身表现,并出现多系统损害症状,如神经系统受损、眼底病变、继发干躁综合征、心血管损害、血液系统损害、肺脏损害、消化系统损害、皮肤和黏膜损害、骨关节和肌肉痛、肾脏损害等。

与SLE相关的抗核抗体及其临床意义如下表：

2．干燥综合征（Sjogren syndrome,SS）：干燥综合征是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫性疾病,常累及涎腺和泪腺。此病女性多见,男女比例为1:9-1:20,中国患病率为0.29%-0.77%,在老年人群中为3%-4%。抗SSA和SSB抗体是SS常见的标志性抗体,有助于SS和类风湿关节炎的鉴别诊断。

SS以口、眼干燥为主要表现,同时可累及全身多脏器,造成多种多样的临床表现。例如舌乳头萎缩、舌质变得干而红、舌苔消失剥落、全口龋齿等;眼内有异物感、泪少、哭时流不出眼泪,也可出现结膜炎、角膜炎等;腮腺肿大、颌下腺肿大等;其他腺体干燥症状:如鼻粘膜、呼吸道、消化道、阴道黏膜及皮肤干燥等;其他器官受累:如关节炎、血细胞减少、肺间质纤维化、肾小管酸中毒、神经系统损伤等。

与SS相关抗核抗体及其临床意义如下表：

除了系统性红斑狼疮和干燥综合征外，ANA也是其他常见风湿性疾病的最佳检测项目，适用于疾病的诊断及鉴别诊断。比如：混合性结缔组织病（MCTD）、系统性硬化症（SSc）多肌炎（PM）及皮肌炎（DM）、原发性胆汁性胆管炎（PBC）等。

三、适检人群：

1. 家族中有自身免疫疾病患者的人群；

2. 经常关节肿痛、肌肉酸痛；

3. 经常疲、全身无力、食欲减退；

4. 经常口鼻腔黏膜溃疡、面部红斑、癫痫、痉挛和大量脱发；

5. 不明原因发热、低烧的人群；

6. 不明原因贫血；

7. 生育期的年轻女性。

四、实验室检测策略：

实验室常用检测方法包括：间接免疫荧光法（IFA）和免疫印迹法。

对于临床疑似风湿性疾病的患者，应同时进行ANA筛查+靶抗原确认的平行检测。不仅保证检测效能及检测结果的可靠性，又能避免漏检、甄别假阳性，为临床提供准确的诊断结果。

1．ANA实验结果：

2．ANA检测项目与相关疾病：

总结：抗核抗体对疾病预警具有重要价值，选择自身抗体检测（ANA），可早期发现机体异常情况，是远离自身免疫性疾病的最佳方式。